临床遗传学/临床基础医学精读系列

第一章遗传和遗传病的细胞及分子基础
  第一节生殖细胞遗传——配子形成与受精
    一、减数分裂
    二、精子和卵子的生成
    三、受精
  第二节遗传的细胞基础——人类染色体
    一、染色质与染色体
    二、染色体的形态结构
    三、染色体数目及分组
    四、核型的描述
  第三节染色体畸变
    一、染色体畸变产生的原因
    二、染色体畸变的类型
    三、染色体异常的流行病学
    四、染色体病的诊断
    五、染色体检查指征
    六、染色体病的遗传咨询
  第四节常见的染色体病
    一、21三体综合征
    二、18三体综合征
    三、13三体综合征
    四、猫叫综合征
    五、先天性睾丸发育不全综合征
    六、先天性卵巢发育不全综合征
    七、脆性X染色体综合征
  第五节遗传的分子基础
    一、DNA复制
    二、DNA的突变和损伤修复
  第六节基因的表达和表观遗传学调控
    一、遗传信息的表达
    二、基因表达的表观遗传学调控
    三、表观遗传学与人类疾病
第二章孟德尔遗传和孟德尔遗传病
第三章多基因遗传病的分子基础
第四章线粒体疾病的遗传基础
第五章肿瘤和遗传
第六章药物遗传学
第七章遗传咨询和产前诊断
第八章先天畸形和生化代谢性疾病
第九章神经系统遗传病
第十章遗传性血液疾病
第十一章内分泌系统遗传病
第十二章泌尿生殖系统遗传病
第十三章遗传性皮肤病
第十四章呼吸系统遗传性疾病
第十五章消化系统遗传病
第十六章遗传与精神疾病

        全书共分两部分。第一部分着重介绍医学遗传学的基本理论，包括遗传和遗传病的细胞及分子基础、孟德尔遗传和孟德尔遗传病、多基因遗传病的分子基础、线粒体遗传病的分子基础、肿瘤遗传学和药物遗传学等章节；第二部分逐一介绍各系统常见遗传病的临床表现、诊断、治疗、预后，尤其着重介绍各典型病例的遗传方式和再发风险估计。本书既为临床医师提供了一本诊断和治疗各种常见遗传病的参考手册，又可使各科医师的遗传咨询服务“有据可依”。全书内容翔实，论述简明扼要，实用性强，力求体现现代医学最新研究成果在临床实践中的直接应用。

开本：16开
498页

西安